首先，恭喜自己於今年九月十六日被診斷罹患罕見疾病皮肌炎與多發性肌炎。從此開啟重大疾病卡人生！
第一步，先來認識皮肌炎與多發性肌炎吧！
資料來源：http://herb.asia.edu.tw/tcmcenter_c/d4.htm
多發性肌炎（polymyositis, PM）和皮肌炎（dermatomyositis,DM）
是一組綜合症，屬於病因未明的橫紋肌非化膿性炎症性肌病。該組綜合症的主要臨床表現是對稱性四肢近端肌群發生非感染性彌漫性炎症，出現肌痛及肌無力現象。只出現肌痛肌無力現象者稱多發性肌炎。在肌炎的基礎上，出現典型皮疹者稱皮肌炎。伴隨PM/DM的發生，患者可有內臟器官損害，甚至發生腫瘤和其他結締組織病。
早在十九世紀六十年代，Wagner就描述了多發性肌炎的症狀，到十九世紀八十年代，Unverricht又詳細描述了皮肌炎的典型症狀.隨著醫學科學的發展，人們對PM/DM有了較全面的認識，雖對其確切病因還未詳知，但已明確認識，PM/DM是在某些遺傳易感體中，由免疫介導，感染與非感染環境因素所誘發的一組疾病。基於上述認識到，人們已經在臨床實踐中，掌握了診斷和治療該組綜合症的方法和藥物。使該病的治療效果和預後有了很大改觀。
目前對於PM/DM發病率的流行病學調查資料不多，且各種文獻報導差異較大。總體來看，本病並不常見。有人統計，PM/DM發病率大約在0.5/10萬至8/10萬之間。僅為類風濕性關節炎的1/10，系統性紅斑狼瘡的1/3，硬皮病的1/2。某些報導資料顯示，PM/DM發病率有種族差異，在美國和英國的發病率為0.1-0.6/萬人，日本為0.5/10萬人，美國黑人的發病率是白人的4倍。成年男女發病率之比為1：2。
本病可發生於任何年齡，但其發病年齡在人群中有兩個高峰，第一個高峰是5-14歲的兒童，第二個高峰是45-64歲的成年人。有研究表明，本病伴發腫瘤的年齡平均60歲，而合併其他結締組織病者的平均年齡則在35歲左右。
【發病原因和機理】
在前面已經提及，PM/DM的發病原因未明，目前人們大多認為在某些遺傳易感個體中，由於免疫作用的介導和感染或非感染環境因素的誘發，促發了本病。所以人們大多從以下三個方面對其發病機理進行了探討：
1、遺傳因素；
大多數人認為本病的發生可能與HLA遺傳等位基因有關，最早有人研究發現在成人多發性肌炎（PM）患者HLA-B8的出現率較高，但以後的研究卻表明在兒童皮肌炎（DM）患者中，HLA-B8亦多見。在成人PM中白種人HLA-B8和HLA-DR3的出現率高，並且抗Jo-1抗體陽性與HLA-D3、B8相關，而在黑人患者中多見HLA-B7和HLA-DRw6，這些位點未見與成人DM存在相關性。
另外，PM/DM常伴發惡性腫瘤，兩者常同時或先後發生，在時間先後順序上並不象一種因果關係，而更象繼發於同一種疾病的兩種表現。因此人們很難確定是PM/DM誘發了腫瘤，還是腫瘤引起了PM/DM的發生。
通過上述研究，人們試圖找出PM/DM發生的遺傳基礎，但結果並不令人滿意。
2、免疫功能異常：
因為PM/DM常伴發其他自身免疫性疾病，所以人們對該病進行了深入的免疫學研究，發現該病患者的細胞免疫和體液免疫都不正常。
（1）細胞免疫異常：患者肌肉活組織檢查，常見炎性細胞（大多為淋巴細胞和巨噬細胞）浸潤。
在疾病活動期患者的外周血中，還可檢測到可溶性IL-1及IL-2受體，這些受體常為活化的單
核細胞和淋巴細胞所具有。淋巴細胞通過釋放淋巴細胞毒和直接粘附於肌纖維並侵入肌纖維
內而引起骨骼肌的炎性損害。患者外周血單核細胞與自體肌肉勻漿一起培養後，能釋放出一
種物質，該物質能抑制Ca2+與肌肉網膜的結合，這可能就是造成患者肌無力的原因。為了進
一步證實淋巴細胞在PM/DM發病中的作用，人們以肌肉勻漿或其不同成分作抗原，注入實驗
動物，可誘發產生炎性肌病。
因此，上述證據足以證實本病是一種針對骨骼肌的由免疫細胞介導的免疫反應異常性疾病。
（2）體液免疫異常：大多數PM/DM患者的血沉增快，免疫球蛋白增高，抗甲狀腺抗體、抗核抗
體、類風濕因數、LE細胞陽性，在合併其他結締組織病患者中更為多見。這些現象反應了本
病的體液免疫反應異常。
血清學研究發現患者血清中存在抗肌肉成分，如肌球蛋白、肌紅蛋白、肌凝蛋白等特異性抗體。有人報導在70%患者的外周血中發現免疫複合物，這些免疫複合物沉積於血管壁而導致血管損傷。在兒童DM患者的肌肉小血管壁還可見到膜攻擊複合物的存在，這種複合物能直接造成或誘發血管損傷而引起一系列炎性病理過程。
3、感染因素：
近年來有學者將患者的皮損和肌肉作電鏡觀察，發現肌細胞核內，血管內皮細胞、血管周圍的組織和成纖維細胞胞漿和核膜內有類似病毒或副病毒的顆粒，故提出感染學說。現已發現多種感染（細胞、病毒、真菌、原蟲等）與本病有關，其中以病毒和弓形體更受重視。
(1) 據實驗室檢驗，30%PM患者有抗Jo-1抗體。此抗體抑制組胺酸tRNA合成酶的活性，此酸有一段
氨基酸序列與小RNA病毒外殼抗原序列抗原相似，而小RNA病毒感染，通過分子類比機制，誘
發人類肌炎，部分DM病人血中抗克薩奇病毒抗體的滴定度升高，使人懷疑病毒是致病原因之
一。
(2)弓形體感染：弓形體感染的患者常有嚴重的肌肉病變，出現PM/DM樣表現，在這類病人的肌肉
活組織檢查中有時可見到弓形體，患者經用乙胺嘧啶、磺胺類治療後，症狀得到改善。
【臨床症狀】
1、肌肉病變
幾乎所有患者都累及橫紋肌而出現肌無力現象。任何部位的肌肉均可發病，但以四肢近端肌肉，頸部屈肌，脊柱旁肌肉，咽部肌肉等受累最為常見，偶見面部肌肉受累。本病起病多較隱襲，病情大多於數周或數月發展至高峰，一般病人從感到無力到去醫院就診多為3-6個月；少數是急性或亞急性發作。患者除有肌無力外，還伴有肌痛和（或）肌肉壓痛。
疾病早期，患者跑步、下蹲起立、爬樓登高等感覺困難，以後逐漸加重，進而出現步態不穩，易跌倒，無人幫扶很難自己爬起。特別是當肩胛帶及上肢近端肌肉受損時，患者抬臂困難，不能舉物，甚至發展為不能梳頭、穿衣等。近端肌無力現象初起持續性進展，以後呈自發緩解和逐漸加劇交替狀態，大約有50%的病人可累及頸部肌群，表現為頸曲肌無力，患者平臥不能抬頭。若咽部肌群受損，可出現吞咽困難，語言不清，有的甚至可造成攝入液從鼻孔流出。若呼吸肌受損無力，可造成呼吸困難等症狀。
病情進一步發展，可由肌無力發展為肌肉萎縮，但在疾病早期，肌無力和肌肉萎縮現象並不平行。當肌肉萎縮後，肌纖維變性發硬，觸之有柔韌感。約有10%的患者，可出現肌纖維化，使關節攣縮而影響關節功能。多數患者有肌痛，可為自發痛，也可為運動痛或觸壓痛。當有廣泛性肌炎時，患部肌群腫脹、肌無力和肌痛都較明顯。罕見爆發型肌炎，可致橫紋肌溶解，出現大量肌紅蛋白尿，造成腎功能衰竭。
肌無力是肌炎和皮肌炎的主要表現，臨床上為了衡量病情和觀察療效，肌力情況通常用6級表示。
0級：完全癱瘓；
1級：肌肉可輕微收縮，但不能產生動作；
2級：肌體可在平面上移動，但不能抬起；
3級：肌體能抬離平面，但不能負重；
4級：肌體能抗阻力運動，能做各種動作，但肌力有不同程度的減弱；
5級：正常肌力。
2、皮膚病變
皮肌炎都有皮膚病變。在臨床上皮膚的病變差異較大，並且皮損程度與肌肉病變程度也常不平行，發生時間也不一定，皮損和肌炎可以同時發生，也可以先後發生，同時發生者約占25%，皮損發生在前約占50%，而首先發生肌無力現象者僅占15%。皮肌炎（DM）的皮疹呈多樣性，但典型皮疹為面、頸、前胸上部V字區彌漫性紅斑（又稱紅皮病），以及關節伸側面紅斑鱗屑性皮疹，疹中間部位可以出現萎縮。60~80%的DM病人在掌指關節及近端指間關節，亦或在肘關節，膝關節伸面及內踝等處可出現紅色或紫紅色，米粒至綠豆大小，圓形、扁平或尖頂丘疹，稱Gottron丘疹，頗具特徵性。患者上眼瞼可出現特殊的淡紫色腫脹，稱為向陽性皮疹，也是本病的特徵之一。
3、心臟病變
屍檢資料顯示近1/4患者有心肌炎。動態心電圖觀察PM/DM患者，多為ST-T改變。可出現房性、室性心律失常，房室傳導阻滯或束枝傳導阻滯，嚴重者可出現心力衰竭。激素對心臟病變有效，發生充血性心力衰竭、房室傳導阻滯者預後較差。
4、肺部病變
臨床統計，大約5%~10%患者發生間質性肺纖維化，出現肺功能障礙，氣短、呼吸困難。出現間質性肺病的患者，臨床表現多種多樣。急性間質性肺病可有發熱、乾咳呼吸困難、紫紺，並不一定出現肌無力現象，但病情進展迅速，出現呼吸衰竭，常可在6個月內死亡。慢性間質性肺病者起病緩慢而隱匿，出現乾咳、進行性呼吸困難，易伴發肺部感染，大多伴有肌無力現象，早期體症不明顯。肺部x線檢查，在急性期以毛玻璃、顆粒狀、結節狀陰影為主；在向纖維化過度時則以網狀、線狀為主；在晚期主要是輪狀或蜂窩狀陰影，可見肺實質縮小，肺門增大，肺不張，胸膜增厚，胸腔積液，右心擴大，心胸比例異常等表現。肺功能檢查呈順應性下降。另外，由於咽部肌群無力，可出現咽下困難，易致吸入性肺炎。
1）惡性腫瘤相關PM/DM
惡性腫瘤的發生率約占PM和DM總數的10%左右。PM和DM可先於腫瘤1~2年出現，也可同時出現，或後於腫瘤出現。所患腫瘤多為肺、胃、結腸、乳腺、卵巢癌和淋巴瘤。因此，所有成人PM/DM患者，尤其是40歲以上患者都應高度警惕腫瘤的發生和存在。腫瘤的存在是否使PM/DM難治，或者去除腫瘤是否容易使PM/DM治癒等問題尚不明確。
2）PM/DM與其他結締組織病重疊
約有15~30%的PM/DM患者重疊其他結締組織病。女性明顯高於男性，比例為9：1。重疊的其他結締組織病依次為系統性硬化症、類風濕性關節炎、系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合症、結節性多動脈炎。臨床上要嚴格按照診斷標準進行診斷，在重疊的疾病中，分清主次，以便採取正確手段和措施，積極進行治療。
3）兒童PM/DM
從臨床資料分析，兒童患皮肌炎（DM）者居多，其特點是：（1）多伴發血管炎，出現消化道出血，胃腸黏膜壞死，胃腸穿孔或視網膜血管炎等；（2）起病較成年人急驟，肌水腫和肌病明顯；（3）後期大多發生皮下和肌鈣化、肌攣縮。
【化驗檢查】
（1）血沉增快，白細胞正常或增高。
（2）肌酶譜：血肌酸磷酸激酶（CpK）最敏感，但醛縮酶、丙氨酸轉氨酶、天冬氨酸轉氨酶、乳
脫氫酶也有診斷價值，99%的患者有酶升高。肌炎的急性期肌酶譜升高，提示肌肉受損分
解，病情好轉後下降。病程中多次檢測，連續觀察，可判斷肌炎的進展和治療情況。
（3）尿肌酸測定：正常情況下，24小時尿肌酸排量少於200毫克，即小於4毫克/千克重。PM/DM
患者，24小時尿肌酸排出量可達2000毫克，而尿肌酐排量明顯減少。
（4）90%患者有肌電圖異常。典型表現為：A低波幅，短程多相波；B插入（電極）性激惹增強，
表現為正銳波，自發性纖顫波；C自發性、雜亂、高頻放電。肌電圖示肌原性損害，對本病
有診斷價值。
（5）肌活檢90%異常，表現為肌纖維變性或空泡性壞死，肌纖維粗細不一，有再生現象，間質有
炎性細胞浸潤和纖維化。
（6）自身抗體：抗Jo-1抗體為特異性抗體，PM患者陽性率達30%，DM患者陽性率為10%左右。少
數還可查到對PM/DM有特異性的PL-7，PL-12，SRP，M1-2，PM-Sc1抗體。不出現系統性紅斑
狼瘡與系統性硬化症的標記性抗體。
【診斷標準】
關於PM/DM的診斷有幾種標準，如Bohan標準、聯合國世界衛生組織（WHO）診斷標準和日本厚生省的診斷標準等。這些標準歸納起來大概有如下五條：
1、典型對稱性近端肌無力表現；
2、肌酶譜升高；
3、肌電圖檢查示肌原性損害；
4、肌活檢異常；
5、典型皮疹。
具備前四條者可診斷為多發性肌炎（PM）；
具備上述5條者可診斷為皮肌炎（DM）；
具備前4條中的2條加上第5條為"很可能皮肌炎"；
具備前4條中的3條為"很可能多發性肌炎"；
前4條中的某一條加第5條為"可能皮肌炎"；
僅具備前4條中的某2條者為"可能多發性肌炎"。
在診斷PM/DM之前，應排除肌營養不良、肉芽腫性肌炎、感染、近期使用過某種藥物（氯貝丁酯、乙醇等），如出現肉眼肌紅蛋白尿提示橫紋肌溶解，內分泌代謝疾病（如甲狀腺、甲狀旁腺、糖尿病等引起的肌病），重症肌無力等。
【常規治療和預後】
病情為進行性，很少有自動緩解。目前首選藥物為腎上腺皮質激素，有效率在60-70%。5年生存率約80.4%，影響預後的因素除病情本身外，最重要的是延誤治療造成的嚴重肌無力，出現呼吸衰竭，及不可逆性肌萎縮。
使用激素治療時，一般認為開始應較大劑量口服或靜脈滴注。常用的激素為強的松和強地松龍。有人認為含氟皮質激素如氟美松（地塞米松）較易引起激素性肌炎，故不宜使用。強地松劑量開始時成人應掌握在1-1.5mg/kg·d,兒童在1.5-2.5mg/kg·d。可分三次口服，也可一次給與。根據肌症狀好轉情況，肌酶譜變化，適時調整激素用量，一般用藥3周至3個月可見效果。許多患者需連續治療3~6個月，肌力才能得到明顯改善。待病情穩定後，可考慮試減激素，逐漸改為維持量。強的松的維持量一般為5-15mg/日，至少維持6個月以上，常需維持1-2年甚至更長時間，才能再逐漸減量直至停藥。若病情嚴重，肌酸肌酶顯著升高的患者，口服強的松效果不好的，可考慮使用強的松龍衝擊治療。
重型病例，激素治療效果不理想，或由於激素的副作用不能耐受或不能堅持治療者，可考慮使用免疫抑制劑，如甲氨喋呤、硫唑嘌呤、環磷醯胺等。甲氨喋呤可口服，亦可靜脈給藥，成人開始每週10~15mg逐漸加量至25~50mg，兒童每週2~3mg/ Kg；硫唑嘌呤一般為口服，2mg/Kg/天；環磷醯胺每次400~800mg加入100ml鹽水中，多3周~1個月一次，靜脈滴注，總量控制在8~10g。
【患者調護】
1、急性期PM/DM患者應臥床休息，可適當進行被動肢體運動以防止肌肉攣縮。活動量不宜過大，
應在醫生指導下進行，不鼓勵做主動活動，以免加重肌炎症狀。
2、恢復期患者可進行適量自主活動，盡可能生活自理，根據肌力恢復情況逐步增加活動量，以不
感覺疲勞為度。
3、患者平時應避免寒冷，注意預防並積極治療感冒或感染。
4、多食高蛋白高熱量飲食，忌食辛辣、海鮮等食品，戒除煙酒。因肌無力活動減少，且服用激素
使骨質脫鈣而疏鬆，要多食含鈣食物（如大豆、牛奶等），並適量補充鈣劑。
5、吞咽困難者應抬高頭位，防止食物嗆入氣管。
6、患者應儘量避免陽光照射，戶外活動時，要戴遮陽帽，打遮陽傘等。
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